肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在乌兰察布的医院,经病理确诊为实体肿瘤,考虑靶向或免疫治疗的朋友。
- 治疗一段时间后,需要评估疗效,监测微小残留病灶是否存在的朋友。
- 对多种治疗方式效果不佳,希望寻找更多潜在用药方案的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望了解自身相关基因信息的朋友。
- 主治医生建议进行基因检测,以辅助制定更为个体化治疗方案的朋友。
这个检测能查出什么?
这项检测就像是给您的肿瘤组织做一次全面的‘基因体检’。它能一次性地检查近2万个基因的外显子部分,重点分析其中888个与肿瘤紧密相关的核心基因。可以告诉我们肿瘤细胞里发生了哪些关键‘故障’(如点突变、缺失、扩增、融合等),并评估几个重要的免疫指标(如PD-L1表达、TMB、MSI)。这些信息能提示哪些靶向药可能有效,判断对免疫治疗的反应性,以及评估PARP抑制剂等药物的适用性。特别的是,它还能用于监测治疗后血液中是否还存在微量的肿瘤DNA,辅助评估治疗效果。请您理解,这项检测主要基于提交的组织或血液样本进行分析,其结果能为临床决策提供重要参考,但最终的治疗方案仍需由您的主治医生结合您的全面情况来综合制定。
检测过程麻烦吗?
这个检测的采样过程其实很简单。您可以根据自身情况,提供已有的肿瘤组织样本,比如医院病理科存档的石蜡切片或石蜡包埋组织块。如果条件允许,也可以提供穿刺活检或手术获取的新鲜组织。对于监测微小残留病灶,则只需要抽取一管血液即可。抽血无需空腹,过程很快,就像常规体检抽血一样。您可以很方便地在乌兰察布的合作机构进行采样,或者通过邮寄样本的方式进行。整个采样过程安全性高,您不必担心。
结果准确吗?安全吗?
您放心,这项检测采用的是目前主流的二代测序技术,技术平台成熟稳定,能准确识别出样本中含量很低的基因变异。我们的实验室流程严格遵循国际国内的质量标准,以确保结果的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异和评估指标,并附上相关的科学解读。当然,任何检测技术都有其灵敏度范围,极低丰度的变异可能无法被检出。此外,基因信息非常复杂,其结果需要由专业人士,特别是您的主治医生,结合您的具体状况进行解读和判断。如果报告中有任何不确定或罕见的发现,医生可能会建议进行其他方法来验证或补充。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销。
- 从样本合格入库到出具报告,通常需要15个工作日。
- 请务必确保提供的组织样本有明确的病理诊断信息。
- 如果邮寄样本,请使用提供的专用采样包,并确保低温(如冰袋)运输。
- 收到报告后,核心步骤是携带报告与您的主治医生进行深入沟通。
- 检测结果具有重要的参考价值,但不能替代医生的临床诊断与决策。
- 请保护好自己的个人信息及基因检测报告隐私。
- 如有任何流程疑问,可随时联系乌兰察布的服务人员进行确认。
用户评价 (11条,均分4.4)
我是结肠癌二次手术前做的检测,医生说要取新样本。最怕的就是采样疼,结果这次用的微创技术真不错,创口小,局部麻醉后基本没痛感,术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队,希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题,我们已着手优化排期系统,力求缩短患者等待时间。祝您手术成功,早日康复!
我是有肿瘤家族史来做筛查的。从官网了解信息到下单,疑问随时能在线咨询客服,回复及时且专业。样本寄回后还会主动来电确认收到并告知质检情况,这种主动沟通让人感觉很踏实,不是交完钱就不管了。
机构回复
主动沟通、全程陪伴是我们的服务承诺。从咨询到售后,我们希望您在每个环节都能感受到专业与安心。感谢您对我们服务团队的认可!
流程挺顺畅的,客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,希望电子报告能提供更多可交互的视图,比如基因图谱什么的,现在主要是PDF文字和图表,对于喜欢钻研的病友来说,可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值,但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业,我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容,提升体验。
陪家人来检测,看到他们存放样本的冷链转运箱都很高级,上面有实时温度监控显示。交接时工作人员还特意给我们看了一眼温度记录,说会保证样本活性。这种对细节的讲究,让我觉得他们是在用搞科研的态度做商业检测,专业感瞬间拉满。等候区的网络也很快,处理工作没耽误。
机构回复
谢谢您对我们样本运输环节的关注与肯定。样本质量是检测准确的基石,我们采用专业的冷链设备与全程温控系统,确保样本处于最佳保存状态。您能感受到我们的严谨态度,是对我们工作的最大鼓励。
我发现他们官网和APP上,关于隐私保护的条款写得特别细,不是那种笼统的话。比如写明了什么情况下会调取数据、谁会经手、保留多久等等。愿意把条款透明化,本身就说明了他们敢于接受监督,有底气。
机构回复
透明是最好的承诺。我们将隐私政策具体化、可视化,就是为了让用户清晰了解自身权益和我们的责任边界。欢迎您随时监督,这是对我们工作的促进。
我做的是支气管镜活检取的组织,本身检查就有点难受。但取样医生听说样本是送去做基因检测的,取的时候格外仔细,还特意多取了一点以防万一,说这样确保够用,不用我再做一次。虽然过程辛苦,但这份细心让人安慰。
机构回复
感谢您在辛苦检查中仍关注到这样的细节。确保样本的质与量是检测成功的第一步,我们通过与临床医生的紧密培训,将“一次性取足”的理念贯彻到位,避免您重复采样。您的理解与肯定对我们至关重要。
等待报告的时间比预期长了五天,期间非常焦虑。价格本身不便宜,所以对时效的期待更高。不过报告出来后,内容非常详实,分析也很深入,医生都夸数据质量好。如果能再加快点速度,体验就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于本次分析涉及的数据量较大且流程严谨,确实超出了常规周期。我们已记录您的情况,并将持续优化流程、提升效率。感谢您的理解与宽容。
检测和解读服务都很好,专家很权威。就是报告里有些专业的术语和图表,虽然电话解读了,但自己看纸质报告时还是有点懵。如果能随报告附一份更简化、带通俗比喻的结论摘要给患者本人看,可能就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们一直在探索如何让报告对用户更友好。您提到的“通俗结论摘要”想法非常好,我们会认真研究,争取在后续服务中加以改进,让科学数据更易理解。
报告专业性没得说,PDL1检测结果和医院病理科做的复核一致。解读也很到位。唯一美中不足的是,从送样到拿到报告,等了将近20天,比预期晚了一些。等待期间比较心焦,如果能再提速一点就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于全外显子测序数据量大,生信分析和报告解读环节为确保准确严谨,确实需要一定周期。我们已在优化流程,努力缩短时间。感谢您的理解与宝贵意见。
我是肝癌家属,老人行动不便。最感动的是,他们考虑到我们的情况,主动协调了合作的第三方护士上门,帮我们从医院取出了蜡块样本并完成邮寄,我们家属几乎没跑腿。这种人性化的服务真心点赞。
机构回复
能切实帮到您是我们的荣幸。我们关注到不同家庭的实际困难,并努力整合资源提供增值服务(如上门取样),旨在减轻患者及家属的奔波劳碌。感谢您对我们人性化服务的肯定。
最满意的是电子版报告先发给我,有问题可以马上问。报告速度整体不错,而且我发现里面的基因检测结果和我半年前在肿瘤医院做的部分重合项目结果一致,这让我对你们实验室的准确性放了心。
机构回复
感谢您的细心对比!准确性是我们实验室的基石,定期参与国内外质评以保证结果稳定可靠。先发送电子版也是为了能让您第一时间获取重要信息。
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